최근 요산 수치가 너무 낮아 생기는 신성 저요산혈증의 원인 유전자로 확인된 GLUT9이 글루코스 수송체가 아닌 요산 수송체로 새롭게 밝혀졌다. 아주대 의대 약리학교실 조성권 교수팀(미국 NIH Raul Cachau 박사 공동연구)은 비교모형법(Homology Modeling) 기술을 이용해 GLUT9 구조를 가상으로 설계했다. 연구팀은 GLUT9은 포도당 수송체(Glucose Transporter) 중 하나로 글루코스(Glucose, 포도당)를 수송할 것으로 예상했으나, 글루코스가 아닌 요산을 수송하는 유전자임을 확인했다고 밝혔다. 이를 증명하기 위해 신성 저요산혈증의 실제 유전 변이를 이용했고, GLUT9 구조의 변형 및 발현에 문제가 생기면 요산 수송이 감소하는 것을 확인했다.요산은 핵산의 일종인 퓨린이란 물질이 분해되면서 생기는 최종 산물로, 생성이 증가하거나 원활하게 배출되지 않는 고요산혈증이 10년 이상 지속되면 통풍, 심혈관질환 및 만성 신부전의 위험이 증가한다. 반대로 신성 저요산혈증(유전질환)은 혈중 요산수치가 2㎎/㎗ 이하인 상태로, 신장은 혈액에서 요산을 소변으로 배출하고 배출된 요산의 90%는 근위 세뇨관에서 재흡수하는데 유전 변이에 의해
바람만 스쳐도 아프다할 정도로 극심한 통증을 유발하는 통풍. 국가별로 통풍 치료를 위해 사용하고 있는 요산 강하제의 장단점과 현재 진행중인 임상시험 정보를 한 눈에 확인할 수 있는 논문이 발표됐다. 통풍의 주요 원인은 요산으로 치료를 위해 요산 강하제를 사용한다. 아주대 의대 약리학교실 조성권 교수(아주대병원 임상시험센터 부소장)와 미국 NIH, 코네티컷대학교 공동 연구팀은 이번 연구를 위해 미국 FDA, 유럽 EMA, 일본 PMDA 임상시험 정보를 정리 및 분석했다. 우리나라에서 가장 많이 사용하는 요산 강하제는 잔틴 옥시다제 억제제이며, 그 종류는 알로푸리놀(allopurinol), 페북소스타트(febuxostat)다. 알로푸리놀의 경우 중증 피부 반응의 원인 유전변이(HLA-B*5801, MAF : 0.12) 빈도가 서양인에 비해 한국인을 포함한 동양인에서 높게 나타난다. 이에 미국 류마티스학회 통풍 치료 가이드라인과 한국 식품의약품안전처는 알로푸리놀 치료 시작 전 HLA-B*5801 유전자 검사를 권고하고 있다. 또 페북소스타트 제재는 ’심혈관계 부작용을 유의하게 증가시킨다‘는 NEJM(New England Journal of Medicine) 논문